Το σύνδρομο Μέμπιους είναι μία σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται αυθόρμητη, μη προοδευτική, συγγενής διαταραχή, που επηρεάζει κυρίως κρανιακά νεύρα (CN VI & VII).
Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των νεύρων αυτών, οδηγεί σε μονόπλευρη ή αμφίπλευρη παράλυση του προσώπου, επηρεάζοντας φυσικά και την απαγωγή των οφθαλμών. Οι ασθενείς μοιάζει να φορούν μάσκα προσώπου εξαιτίας της αδυναμίας τους να χαμογελάσουν, να συνοφρυωθούν ή ακόμα και να κουνήσουν τα βλέφαρά τους. Παρόλ’ αυτά, πρόκειται για υγιή άτομα, με φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.
Η διάγνωση της νόσου στηρίζεται αποκλειστικά σε κλινικά δεδομένα, αν και πρόσφατες έρευνες κατάφεραν να την συνδέσουν με συγκεκριμένα γενετικά μονοπάτια. Η έλλειψη, ωστόσο, διαγνωστικών κριτηρίων περιπλέκει την αξιολόγηση, την πρόγνωση και την προσπάθεια γενετικής ανάλυσης ασθενών.
Αν και τα αίτια πρόκλησης της νόσου δεν έχουν, πλήρως, αποσαφηνιστεί, το σύνδρομο Moebius μπορεί να προέρχεται από παροδική διακοπή αιμάτωσης του εγκεφάλου του εμβρύου λόγω ξαφνικής συστολής της μήτρας ή αγγειακής διαταραχής κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Ως πιθανοί υπεύθυνοι παράγοντες εμφάνισης, έχουν επίσης, αναφερθεί: τοξική έκθεση του εμβρύου ή ακόμα και ένα επίκτητο ισχαιμικό συμβάν μετά την πέμπτη εβδομάδα της κύησης.
Το σύνδρομο γίνεται εμφανές κατά τη νεογνική περίοδο. Αδυναμία πιπιλίσματος λόγω ατελούς κλεισίματος των χειλιών του νεογέννητου, έλλειψη κίνησης προσώπου (ειδικά όταν κλαίει), σταθερό βλέμμα σε συνδυασμό με ατελές κλείσιμο των βλεφάρων κατά τη διάρκεια του ύπνου.
Σε κάποιες, δε, περιπτώσεις νεογέννητων έχει παρατηρηθεί εκτεταμένη υποτονία και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Τα παιδιά παρουσιάζουν, πέρα από τα παραπάνω, λειτουργικά προβλήματα σχετικά με την κίνηση, την τροφή, όπως δυσκολία κατάποσης, την όραση, την αναπνοή και τη γλώσσα αλλά και δευτερογενή αναπτυξιακά προβλήματα, όπως μυοσκελετικό δυσμορφισμό και καθυστέρηση στην ανόρθωση.
Πηγή εικόνας: Verywellhealth.com/Brianna Gilmartin
Ασθενείς με σύνδρομο Moebius έχουν 5% ως 29% αυξημένη συχνότητα διαταραχής που εμπίπτει στο φάσμα του αυτισμού, μία ομάδα διαταραχών που επηρεάζουν την επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.
Η αδυναμία να χαμογελάσουν και να εκφραστούν συναισθηματικά αποτελεί σημαντικό εμπόδιο για την κοινωνικοποίησή τους, επηρεάζοντας σημαντικές πτυχές της καθημερινότητας και της ψυχικής τους υγείας. Η έκφρασή τους, συνήθως, παρερμηνεύεται ως αγένεια, έλλειψη συναισθημάτων ακόμα και ως διανοητική αναπηρία με αποτελέσματα να μην γίνονται αποδεκτοί και να υποτιμούνται, ειδικά στις μικρότερες ηλικίες.
Πολλοί ασθενείς, μαζί με τους γονείς τους, επιλέγουν τη χειρουργική επέμβαση σε συνδυασμό με ειδικές θεραπείες, φαρμακευτικές αλλά και πρακτικές, που σχετίζονται με τις εκφράσεις του προσώπου. Πιο συγκεκριμένα, οι φαρμακευτικές αποσκοπούν στην ανακούφιση από το άγχος και την κατάθλιψη, ενώ παράλληλα μερικές προστατεύουν τους ασθενείς από πιθανές λοιμώξεις ή από πνευμονία λόγω αναρρόφησης.
Έτσι, μπορεί να επιτευχθεί ένα συμμετρικό χαμόγελο και μερικές, ακόμα, σχετικές εκφράσεις του προσώπου. Το 80% των ασθενών αναφέρουν βελτιωμένη αυτοεκτίμηση, ενώ επιλέγουν να υποβληθούν ξανά στο χειρουργείο.
Μεταξύ άλλων, μπορεί να πραγματοποιηθεί η μικροχειρουργική αποκατάσταση της προβληματικής πλευράς (ή πλευρών) του προσώπου με τη χρήση νευρικού μοσχεύματος. Τα ποσοστά, όμως, επιτυχίας είναι χαμηλά λόγω του μη λειτουργικού νευρομυϊκού συστήματος των ασθενών.
Έχει προταθεί, λοιπόν, η αντικατάστασή του από ένα νέο σύστημα, όμως, η χειρουργική, αυτή, προσέγγιση περιορίζεται σημαντικά από την εύρεση και την επιλογή του δότη μοσχεύματος, το ποσοστό των κατεστραμμένων νεύρων CN και την ηλικία του ασθενούς (τα ποσοστά επιτυχίας μειώνονται μετά τα επτά έτη).
Η νόσος οφείλει την ονομασία της στον Γερμανό νευρολόγο Πάουλ Γιούλιους Μέμπιους (1853-1907), ο οποίος ήταν πρώτος που την περιέγραψε διεξοδικά το 1888 και από τον οποίο πήρε το όνομά της, αν και ο πρώτος γιατρός που τη διέγνωσε ήταν ο γερμανός οφθαλμίατρος Άλφρεντ Γκρέφε (1830-1899), το 1880.
Η 24η Ιανουαρίου, που επελέγη ως Ημέρα Ενημέρωσης για το Σύνδρομο Μέμπιους, είναι η ημερομηνία γέννησης του Πάουλ Γιούλιους Μέμπιους.
Περισσότερες πληροφορίες για το σύνδρομο: moebiussyndrome.org
Πηγή εικόνας εξωφύλλου: filmdaily.com
Βιβλιογραφία:
- Picciolini O, Porro M, Cattaneo E, Castelletti S, Masera G, Mosca F, Bedeschi MF. Moebius syndrome: clinical features, diagnosis, management and early intervention. Ital J Pediatr. 2016
- Meyer AE. Unmasking Moebius syndrome. Nursing. 2015
- Bienvenu Broussard A, Borazjani JB. The faces of moebius syndrome: recognition and anticipatory guidance. Am J Matern Child Nurs
